Questão 1
(Enem -2015) A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica consiste na montagem fotográfica, em sequência, dos pares de cromossomos e permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma alteração cromossômica. A investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino, com alterações morfológicas e comprometimento cognitivo, verificou que ela apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18.
A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como:
a) estrutural, do tipo deleção.
b) numérica, do tipo euploidia.
c) numérica, do tipo poliploidia.
d) estrutural, do tipo duplicação.
e) numérica, do tipo aneuploidia.
Questão 2
(FCM-PB) As anomalias cromossômicas são bastante frequentes na população humana. Cada espécie apresenta um cariótipo típico, isto é, um conjunto de cromossomos caracterizado e identificado em número, forma e tamanho. Alterações no material genético, quantitativas ou qualitativas, podem ocorrer durante os processos de preparação para duplicação. Mesmo durante as divisões mitóticas ou meióticas acontecem irregularidades (aberrações) na divisão celular ou ocorrem ação de agentes externos como as radiações que podem cortar cromossomos. Como os cromossomos são os depositários dos genes, qualquer alteração numérica ou estrutural é capaz de modificar a expressão gênica, originando organismos anormais ou inviáveis. Qual das seguintes síndromes humanas apresenta uma monossomia?
a) Síndrome de Edwards.
b) Síndrome de Klinefelter.
c) Síndrome de Turner.
d) Síndrome de Patau.
e) Síndrome de Down.
Questão 3
Todas as alterações cromossômicas abaixo são exemplos de aneuploidia, exceto:
a) Síndrome de Down.
b) Síndrome de Turner.
c) Síndrome de Klinefelter.
d) Síndrome de Edwards.
e) Síndrome do miado do gato.
Questão 4
A síndrome de Turner trata-se de uma aneuploidia, cujo indivíduo é do sexo feminino e apresenta ovário rudimentar, pouco desenvolvimento das mamas e baixa estatura. Essa síndrome é um tipo de monossomia, que pode ser representado pela fórmula cariotípica
a) 47, XX +21
b) 47, XX +18
c) 45, Y0
d) 45, X0
e) 45, 00
Questão 5
A síndrome de Down é um caso de alteração cromossômica bastante conhecido. Essa alteração é causada pelo aumento de um cromossomo 21. Assim sendo, trata-se de
a) Monossomia.
b) Diploidia.
c) Trissomia.
d) Triploidia.
e) Monoploidia.
Resposta Questão 1
Alternativa “e”. No exemplo citado na questão, houve um aumento no cromossomo 18, portanto, a fórmula cariotípica é 47, XY, +18. Nesse caso, alterou-se o número, constituindo, assim, uma alteração numérica. Além disso, é uma aneuploidia, pois não foi modificado todo o conjunto cromossômico.
Resposta Questão 2
Alternativa “c”. Na síndrome de Turner, observa-se apenas um cromossomo X (45, X0)
Resposta Questão 3
Alternativa “e”. A síndrome do miado do gato é um tipo de anomalia cromossômica estrutural.
Resposta Questão 4
Alternativa “d”. A fórmula cariotípica da síndrome de Turner é 45, X0, pois se trata de uma monossomia, isto é, ocorre apenas um cromossomo X.
Resposta Questão 5
Alternativa “c”. A síndrome de Down, ou trissomia do 21, é um exemplo de aneuploidia.